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新生儿颅缝早闭形如外星人原来是患罕见的遗

2019-05-15 00:08:49 | 来源: 汽车

新生儿颅缝早闭形如外星人 原来是患罕见的遗传病

新生儿颅缝早闭形如外星人 原来是患有罕见的遗传病,专家呼吁成立基金会帮助这类家庭 广西-南国早报李俭芹 7月14日,在自治区妇幼保健医院(简称区妇幼)见到了一名男婴小北(化名)。今年春节前后,小北降生,由于其眼球外凸,头似橄榄,周围的人都觉得这个孩子一出生就很奇怪,长得像外星人。诊断发现,小北患罕见的遗传病颅骨骨缝提前闭合症。了解到,通过基因诊断,一些罕见的遗传病可以进行产前预防,但不少家庭往往选择了放弃。有专家呼吁,希望成立基金会帮助这些遗传病家庭 痛心新生婴儿形如外星人 小北春节前后在区妇幼降生,出生时,他的一双大眼睛就让大家隐隐感到有些异常。随着时间的流逝,小北的大眼睛越来越向外突出,头部也长成了橄榄形。由于广西此前并未发现此类疾病,医生们也未能判断出小北到底患什么病。近期,区妇幼内分泌遗传代谢科主任医师陈少科将小北的照片带到了美国,与研究遗传病的同仁交流时,才发现小北患上了先天性颅缝早闭。医院经过检测,发现小北父母的基因中,都带有隐性遗传病基因。 正常情况下,新生儿的颅骨是有缝隙的,但小北的颅骨是闭合的,大脑在发育过程中,出现了见缝生长的情况,将眼睛等挤得向外凸。陈少科称,该病十分罕见,后天医治的话,必须进行开颅手术,并造一个类似头盔的框架固定颅骨,等脑发育完成后,再人工缝合,治疗难度非常大,颅缝早闭症的发病率约占成活新生儿的0.1%。 由于该遗传病不属于常见的遗传病,不在筛查行列,在产检时如果不进行针对性检查,是无法发现的。但在生出一个患儿后,对父母的基因进行诊断,就有可能做产前预防,避免患儿降生。

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